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Klinische Chemie > Porphyriediagnostik

Porphyriediagnostik

Material
Sammelurin 10 ml
Akkreditiert
Nein

Allgemeines

Die Porphyrie-Diagnostik im Urin umfasst die Bestimmung der Porphyrin-Vorstufen delta-Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen sowie die differenzierte Messung der Porphyrine. Siehe auch Einträge "Porphyrine", "Porphobilinogen" und "d-Aminolävulinsäure"

Indikation

Diagnose oder Ausschluss akuter (akute intermittierende Porphyrie AIP, Porphyria variegata PV, Hereditäre Koproporphyrie HKP, PBG-Synthase-Defektporphyrie ADP) und nicht-akuter Porphyrien (Porphyria cutanea tarda PCT, erythropoetische Protoporphyrie EPP, kongenitale erythropoetische Porphyrie CEP, hepatoerythropoetische Prophyrie HEP) sowie sekundärer Porphyrinopathien (Bleivergiftung, sekundäre Koproporphyrinurie, sekundäre Protoporphyrinopathie)

Präanalytik

Einsendung eines Aliquots des 24-Std-Sammelurins (mind. 5 ml), abfüllen nach Schwenken des Sammelbehälters, lichtgeschützt (z. B. mit Aluminiumfolie umwickelt) versenden

Abnahmebedingungen: Urin ohne Zusatz lichtgeschützt sammeln

Lagerstabilität: lichtgeschützt 5 - 7 Tage bei 2 - 8 °C