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Humangenetik & NGS > Molekulargenetik > Bindegewebserkrankungen > TAAD-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma

TAAD-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma

Synonym
ACTA2, TGBR1, TGBR2
Material
EDTA-Blut 3 ml
Methode
Sequenzanalyse
Dauer
2-4 Wochen
Akkreditiert
Ja

Allgemeines

ACTA2, TGBR1, TGBR2

OMIM: 611788

OMIM (Gen):ACTA2

Präanalytik

Einwilligungserklärung (GenDG) des Patienten muss vorliegen

Durchführung

Sequenzierte Exons: 9

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