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Humangenetik & NGS > Molekulargenetik > Thrombophilie- und kardiovaskuläre Diagnostik > Beta-Fibrinogen (FGB) -455G>A

Beta-Fibrinogen (FGB) -455G>A

Material
EDTA-Blut 3 ml
Methode
RT-PCR
Referenzbereich

G/G (Wildtyp)

Dauer
=/< 5 Arbeitstage
Akkreditiert
Ja

Allgemeines

OMIM: 134830
SNP: rs1800790

Indikation

Mögliche Indikation zur erweiterten Abklärung des Risikos für Atherothrombose bzw. venöse Thromboembolien.

Präanalytik

Alternativmaterial: Citratblut oder isolierte DNA
Einwilligung nach GenDG notwendig (www.laborberlin.com/service/formularedownload.html)

Bewertung

Fibrinogen ist essentiell für die physiologische Hämostase. Es wird durch Thrombin-vermittelte Abspaltung der Fibrinopeptide A und B in Fibrin-Monomere überführt, die dann netzartig polymerisieren. Die Stabilisierung des Fibrinnetzes erfolgt durch aktivierten Faktor XIII. Das Fibrinogen-Molekül besteht aus jeweils 2 A-alpha- (FGA), 2 B-beta- (FGB) und 2 gamma- (FGG) Ketten. Der Polymorphismus FGB -455G>A ist in der Promotor-Region des beta-Fibrinogen-Gens lokalisiert. Ein positiver Einfluss dieser Variante auf die Fibrinogen-Konzentration ist gut dokumentiert. Eine Assoziation mit dem kardiovaskulären Risiko wird diskutiert.

Durchführung

Die Durchführung erfolgt 1x pro Woche.

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