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Stoffwechsel > Homocystein

Homocystein

Synonym
HCT, HCY
Material
EDTA-Plasma 1 ml
Methode
Enzyme-Cycling-Assay
Einheit
µmol/l
Referenzbereich

mit Ergänzung mit Folat:

während der Schwangerschaft

<= 8 µmol/l

bis 14 Jahre

<= 8 µmol/l

bis 65 Jahre

<= 12 µmol/l

> 65 Jahre <= 16 µmol/l

ohne Ergänzung mit Folat:

während der Schwangerschaft

<= 10 µmol/l

bis 14 Jahre

<= 10 µmol/l

bis 65 Jahre

<= 15 µmol/l

> 65 Jahre

<= 20 µmol/l

Akkreditiert
Ja

Allgemeines

Homocystein ist eine stark zytotoxisch wirkende, nicht-proteinbildende, schwefelhaltige Aminosäure aus dem Methioninstoffwechsel. Bei Folsäure- und Vitamin B-Mangel sowie bei Enzymdefekten (v.a. Methyl-Tetrahydrofolsäure-Reduktase MTHFR und Cystathionin-ß-Synthase CBS) und renaler Dysfunktion kann es zu einer Überlastung der Metabolisierung und erhöhten Plasmakonzentrationen kommen. Erhöhte Homocysteinkonzentrationen im Plasma gelten als sensitiver Marker eines Folsäure- und Vitamin B12-Mangels und als unabhängiger Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen.

Literatur:
Clin Chem Lab Med 2003;41 (1): 1392

Ueland PM et al. ;Total homocysteine in plasma or serum: Methods and clinical applications. ;Clin Chem 1993;39:1764-79

Salomon O. et al. ;Single and Combined Prothrobotic Factors in Patients With Idiopathic Venous Thromboembolism Prevalence and Risk Assessment. ;Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1999;19:511-518

Ehrenforth S. et al. ;Multicentre evaluation of combined prothrombotic defects associated with thrombophilia in childhood.
Eur J Pediatr (1999) 158 [Suppl 3]: S97-S104.

Hanson N. et al.;C677T and A1298C Polymorphisms of the Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene:Incidence and Effect of Combined Genotypes on Plasma Fasting and Post-Methionine Load Homocysteine in Vascular Disease.
Clinical Chemistry 47:4. 661–666 (2001).

Moczulski D. et al. ;Effects of the C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene on the genetic predisposition for diabetic nephropathy.
Nephrol Dial Transplant (2003) 18: 1535–1540.

Whincup P. H et al. ;Serum total homocysteine and coronary heart disease: prospective study in middle aged men.
Heart 1999;82:448–454

Indikation

Bestimmung als Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen in Risikogruppen, Risikopersonen mit Vitamin B6- Vitamin B12- und Folsäuremangel, Schwangerschaftsvorsorge bei frühen Schwangerschaftskomplikationen oder Vitaminmangelrisiko, Therapiekontrolle unter Vitaminsubstitution aufgrund erhöhter Homocysteinkonzentrationen.

Präanalytik

Das Plasma muss möglichst schnell von den Blutzellen getrennt bzw. das Blut bei 2 - 8° gekühlt gelagert werden zur Vermeidung einer artifiziellen Freisetzung von Homocystein aus den Erythrocyten. 
Die Blutabnahme sollte nüchtern erfolgen, da in der Nahrung befindliches Methionin zu einer Erhöhung der Homocysteinkonzentration führt.
Die Plasmahomocysteinkonzentration wird beeinflusst durch:
- Alter (Zunahme, besonders nach der Menopause)
- Geschlecht (Frauen niedriger als Männer)
- Nahrungsaufnahme (methioninreiche Nahrung). Besonders kritisch ist hier die Nahrungsergänzung S-Adenosyl-Methionin (SAM) welche zu - einer Erhöhung der Methionin- und damit Homocysteinkonzentration führt und andererseits ein Störfaktor der Bestimmung ist.
- Vitaminstatus (Ein Mangel an Vitamin B12 und/oder Folsäure führt zu einer Erhöhung der Plasmahomocysteinkonzentration). Da in Europa ein latenter Folsäuremangel herrscht, liegen Plasmahomocysteinkonzentrationen unter Folsäuretherapie im allgemeinen unter 10 µmol/l.
- Genetische Disposition (Mutationen im MTHFR-Gen).
- Bei niereninsuffizienten Patienten ist durch die mangelnde Ausscheidung von Homocystein, dem katabolen Zustand und dem latenten Vitaminmangel eine Hyperhomocysteinämie häufig.
- Die Nahrungsergänzung S-Adenosyl-Methionin (SAM) stört die Bestimmung von Homocystein.

Obwohl die Substanzen Carbamazepin, Phenytoin, 6-Azauridin und Anthopterin, keine Kreuzreaktivität zeigen, sollten Proben von Patienten, die mit diesen Medikamenten behandelt werden, sowie von Patienten, die mit Methotrexat, Stickstoffoxiden, Gluthathion oder Antikonvulsiva behandelt werden mit Vorsicht interpretiert werden, da diese Substanzen in einigen Homocystein- Assays interferieren können, bzw. im Vitamin-B12/Folsäurestoffwechsel (Methotrexat) eingreifen.

Abnahmebedingungen:
Blutentnahme nüchtern; Abnahmeröhrchen unmittelbar nach der Blutentnahme mehrmals schwenken.
Wird kein Stabilisatorröhrchen verwendet (Natriumfluorid 4 mg/ml), so muss die Probe sofort auf 2 – 8 °C gekühlt und zur Vermeidung einer artifiziellen Freisetzung von Homocystein aus Erythrozyten das Plasma innerhalb von 30 Minuten (längstens 60 Minuten) abgetrennt werden.

Lagerstabilität:
gekühltes EDTA-Blut unzentrifugiert 30 - 60 Min;
Blut im Stabilisatorröhrchen: ca 4-6 Std.

Störfaktoren:
Falsch erhöhte Werte:
Nichteinhalten der Präanalytik, methioninreiche Nahrung

Interferenzen mit Medikamenten wie Carbamazepin, Phenytoin, 6-Azauridin, Anthopterin, Methotrexat, Stickstoffoxiden, Gluthathion oder Antikonvulsiva möglich

Bewertung

Entsprechend Empfehlung der DACH-Liga Homocystein e. V. ist für Patienten ohne zusätzlich erhöhtes atherogenes Risiko ein Nüchternplasmawert  < 12 µmol/l und für Patienten mit zusätzlich erhöhtem atherogenem Risiko < 10 µmol/l anzustreben (Clin Chem Lab Med 2003;41 (1): 1392).

< 10 µmol/l            günstig
10 – 12 µmol/l        tolerierbar
> 12 – 30 µmol/l     moderat erhöht
> 30 – 100 µmol/l   deutlich erhöht
> 100 µmol/l           stark erhöht

Durchführung

täglich 8 - 16 Uhr, Routineparameter