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Stoffwechsel > Oligosaccharide

Oligosaccharide

Material
Spontanurin 10 ml
oder
24h-Urin 10 ml
Methode
Dünnschichtchromatographie
Dauer
6 Wochen
Akkreditiert
Ja

Indikation

Verdacht auf eine lysosomale Speichererkrankung bzw. Oligosaccharidose / Sphingolipidose / Sialinsäurespeichererkrankung
chronisch progrediente Symptomatik ohne akute Entgleisungen
progrediente Organomegalie (Leber, Milz, Herz)
in einigen Fällen typischer kirschroter Makulafleck
vergröberte Gesichtszüge, Skelettdeformitäten, Hautveränderungen

Präanalytik

nitritpositive Urine (bakterielle Verunreinigung) können nicht eingesetzt werden.

Bewertung

auffällige Bandenmuster erlauben die Zuordnung zu einigen Oligosaccharidosen / Sphingolipidosen

Cave: Beeinflussung durch Ernährung (Muttermilch, Maltodextrin)

Durchführung

1x monatlich; 1. Woche des Monats